PENYAKIT KETURUNAN THALASEMIA

                                   
Penyakit Thalasemia
Sel darah merah yang rusak diuraikan menjadi zat besi didalam limpa. Karena kerusakan darah terjadi dengan cepat dan massif, maka kandungan zat besi dalam tubuh menumpuk dan bisa mengganggu fungsi organ lain sehingga berujung pada kematian.
Terdapat dua jenis Penyakit Keturunan Thalasemia , yaitu minor dan mayor. Thalasemia minor disebut juga carier atau pembawa thalasemia, yaitu jika seseorang hanya membawa gen penyebab thalasemia mayor namun memiliki kondisi tubuh yang sehat. Sedangkan tahalasemia mayor merupakan thalasemia berbahaya dan terjadi apabila kedua orangtua memiliki thalasemia minor.
Sementara gejala dari Penyakit Keturunan Thalasemia  menyerupai gejala pada penyakit anemia, yang ditandai dengan gejala lemah, letih, lesu. Gejala thalasemia lain yang mungkin muncul, antara lain berwajah mongoloid, mengalami penyakit kuning, pertumbuhan tubuh terganggu dan perut buncit. Namun, untuk lebih memastikan diperlukan pemeriksaan dan diagnosis klinis melalui uji laboratorium.
Ciri-ciri Penyakit Thalasemia
Penyakit Thalasemia Alfa Minor
Penyakit thalasemia alfa minor merupakan hal yang terjadi apabila kedua gen pengaturan produksi protein yang berjenis alfa globin mengalami abnormal (kelainan) atau bahkan tidak ada. Umunya tidak akan menyebabkan terjadinya gangguan yang berarti, akan tetapi apabila sudah berbakar mendderita penyakit anemia ringan, selain itu kelainan pada gen tersebut kemungkinan besar untuk dapat di turunkan pada anaknya.

Penyakit Thalasemia Alfa Mayor
Ciri-ciri thalasemia alfa mayor dapat terjadi jika penderita tidak mempunyai gen perintah produksi protein globin. Dengan kondisi seperti ini akan membuat janin yang terkandung akan menderita anemia yang parah, penimbunan cairan dalam tubuh dan penyakit jantung. Maka akibatnya, kebanyakan janin tersebut meninggal dalam kandungan atau lebih dikenal dengan still birth atau bisa juga bayi akan meninggal setelah beberapa jam di lahirkan.

Penyakit Thalasemia Beta Minor
Jenis penyakit thalasemia inilah yang tidak menimbulkan gejala apapun. Sehingga akan menyebabkan penderita mengalami anemia ringan serta terjadinya ketidaknormalan pada sel darah merah.
Penyakit Thalasemia Beta Mayor
Nah jenis penyakit thalasemia inilah yang paling parah karena biasanya pada bayi yang baru lahir ia akan mengalami sering sakit yang terjadi selama 1 hingga 2 tahun pertama. Gejala yang ditimbulkan yaitu bayi akan sering terlihat pucat, nafsu makan yang rendah dan rewel. Selain itu, pertumbuhan dan perkembangannya juga biasanya akan mengalami keterlambatan yang umumnya di akibatkan dari sirkulasi zat gizi yang tidak lancar.
Adanya hepatosplenomegali ikterus ringan bisa saja anda, akan tetapi terjadinya perubahan pada tulang yang menetap yakni akan terjadinya bentuk face cooley atau bentuk wajah mongloid yang biasanya diakibatkan dari sistem eritropoesit yang hiperaktif. Terdapat penipisan pada kortek tulang panjang tangan dan kaki yang dapat menimbulkan fraktur patologis. Sehingga hal tersebut mengakibatkan penyimpanan  pertumbuhan akibat dari anemia dan kekurangan gizi yang akan menyebabkan perawakan pendek. Terkadang pada kasus lain ditemukan epistaksis pigmentasi kulit, batu empedu dan koreng pada tungkai. Sehingga pasien akan menjadi lebih peka terhadap infeksi terutama jika limpanya sudah diangkat sebelum usianya 5 tahun serta pasien akan mudah mengalami septisemia yang bisa mengakibatkan kematian dan bisa timbul pansitopenia akibat dari hiperplenisme.

Hemosideredosis dapat terjadi apabila pada kelenjar endokrin (gangguan perkembangan sifat seks sekunder dan keterlambatan mentars) pankreas (diabetes), hati (Serosis), otot jantung (aritmia, gangguan hantaran gagal jantung) dan perikardium (perikarditis).  Hapusan dari tepi kemungkinan akan mendapatkan gambaran anisositosis hipokrom poikilotosis sel target. Jumlah darah yang meningkat. Kadar besi dalam serum akan meningkat serta daya ikat serum terhadap besi yang akan menjadi lebih rendah sehingga dapat mencapai nol. Hemoglobin si penderita penyakit thalasemia ini  mengandung kadar HbF yang lebih dari 30%. Terkadang juga dapat di temukan hemoglobin patologik.
Pengobatan Thalasemia
Pengobatan utama yang dilakukan pada penyakit thalasemia adalah dengan melakukan transfusi darah. Hal ini bisa membantu dalam menanggulangi terjadinya penyakit anemia yang dialami oleh penderita penyakit thalasmia. Regimen pada transfusi darah yang populer adalah dengan melakukan regimen hipertransfusion yang bisa mempertahankan kurang lebih rata-rata Hb adalah pada sekitar 12,5 g/dl dan juga kadar dari pratransfusi yang tidak berkurang kurang dari sekitar 10 g/dl. Kadar dari Hb pascatransfusi yang tidak boleh berada diatas 16 g/dl, dan bisa terjadi suatu masalah hiperviskositas dan juga terjadinya suatu komplikasi. Dan sangat diharapkan sekali pertumbuhan normal untuk mmebantu melakukan aktivitas secara fisik, menekan terjadinya eritropoiesis, mencegah terjadinya suatu perubahan dalam hal skletal dan dalam hal penyerapan besi gastrointestinal, mencegah terjadinya homopoieseis ekstra medular, mencegah terjadinya splenomegali dan juga hipersplenisme yang akan sangat  berpengaruh pada suatu kualitas hidup mereka. Selain itu, pemberian dari transfusi darah yang harus dilakukan dengan berulang kali bisa mengakibatkan dari terjadinya suatu penimbunan zat besi pada berbagai jaringan atau juga pada organ tubuh misalnya adalah seperti kulit, sel-sel yang ada pada retikulum endoletial atau Re, hati, limpa, sumsum tulang, otot jantung, ginjal, dan juga tiroid serta yang lainnya.

Untuk penderita penyakit thalasemia beta mayor, maka besi yang dihasilkan dari suatu bentuk pemecehan atau juga penghancuran dari eritrosit yang disimpan ke dalam sel-sel RE untuk semakin lebih lama dan juga semakin lebih banyak sehingga kesanggupan dari sel-sel RE dalam hal menyimpan zat besi yang berkurang dan kemudian zat besi ini bisa dilepaskan ke dalam plasma yang selanjutnya akan diangkut oleh transferin menuju ke seluruh tubuh. dan akhirnya hal ini menyebabkan kiadar dari besi serum iron yang akan semakin meningkat dan juga saturasi transferin yang semakin mengalami
peningkatan. Kandungan dari besi tubuh yang normal sebanyak 3-5 g untuk anak-anak yang menderita penyakit thalasemia sekitar 0,75 g/kgbb. Dan normalnya pada setiap orang biasanya akan menyerap sekitar 1 mg besi dalam sehari di dalam sistem pencernaan, pada anak-anak yang menderita penyakit thalasemia sekitar 10 mg/hari. Dan sekitar setiap 1 unit darah yang segar atau juga sebanyak 450 ml, mengandung kandungan 200-250 mg besi. Dan dalam setiap cm kubik packed all yang mengandung 1-1,6 mg besi, dengan jumlah rata-rata transfusi yang dilakukan dalam setahun biasanya membutuhkan 180 cc/kg/packed cell maka tubuh akan mengalami sekitar akumulasi 200 mg/kgbb besi dalam setiap tahun.
Kadar dari feritin serum yang ada pada penderita penyakit thalasemia beta mayor biasanya akan mengalami suatu peningkatan dan hal ini akan mencerminkan suatu kadar dari jumlah cadangan besi yang ada pada penderita penyakit thalasemia.

Share :

Tweet

More

Related Post